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基因变异引发老年黄斑病变
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      美国3个独立研究小组10日分别报告说,他们通过基因组分析,发现了引发老年性黄斑病变的关键基因。
      老年性黄斑病变是老年人中最常见的眼科疾病,患者通常在50岁以后视网膜中央的黄斑部位发生萎缩,导致视力不断下降,严重的会引起明,至今没有特效药物治疗。
      医学界通常认为,引发这种疾病的原因比较复杂。美国研究小组的最新成果揭示,基因变异可能是老年性黄斑病变最主要的病因,20%至60%的病例均由基因变异导致。
      洛克菲勒大学、耶鲁大学和国立眼科研究所等机构的研究人员检索了10万人的基因组数据,并发现一个名为“补体因子H ”CFH)的基因与老年性黄斑病变相关。这个基因位于人类第一号染色体上,它的一个单核苷酸变异形态会使老年性黄斑病变的发病风险增加3至7倍。
      由得克萨斯大学和波士顿大学研究人员组成的研究小组将200名老年性黄斑病变患者或高风险者的基因数据与130名健康者的基因数据相较,发现约有一半老年性黄斑病变患者或高风险者带有变异的CFH基因。
      由杜克大学和范德比尔特大学的研究人员组成的研究小组分析了182个遗传老年性黄斑病变家族和另外495名患者的基因,发现有43%的病例是由CFH基因变异引起的。
      研究人员说,基因在老年性黄斑病变中扮演非常重要的角色,进一步研究CHF基因和相关的细胞成分将加深对这种疾病机理的了解,也有助于研究新的防治方法。
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