从9月10日在北京举办的第四届中国出生缺陷防控论坛上获悉，长治市妇幼保健院被授予全国首批“出生缺陷干预救助示范基地”之一，第九、十届全国人大常委会副委员长蒋正华亲自授牌，并首次提出已在全国一些地方开始复制的“出生缺陷干预救助‘长治模式’”，为我市争光添彩。此外，该院魏魏副院长作为遗传学专家代表在大会主会场作了题为《基层医院开展新生儿耳聋基因和遗传代谢病工作模式》的报告，大会还为海南、山东、山西等17所省级妇幼保健机构及深圳市、南京市等6所市级妇幼保健机构授予“救助基地”和“示范基地”。

此次论坛主题为“防治出生缺陷，关爱患病儿童”，由国家卫生计生委、中国残联主办，全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心、中国出生缺陷干预救助基金会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会、北京市卫生计生委联合承办，第九、十届全国人大常委会副委员长蒋正华，国家卫生计生委副主任王国强，中国残联副理事长贾勇出席活动并讲话。中国出生缺陷干预救助基金会常务副理事长兼秘书长翟立功、理事兼副秘书长郭渝成出席活动。来自国内外50多位知名专家就出生缺陷领域相关问题进行了专题报告，约500多位来自全国各地的妇幼保健与人口计生领域的专家学者参与论坛。

2013年4月16日，我市与国家和省出生缺陷干预救助基金会共同合作的长治市新生儿耳聋基因筛查及听力康复救助项目——“健苗工程”启动后，市委、市政府高度重视，精心组织、周密安排，将该项目作为一项解民忧、惠民生、暖民心的重大“民生工程”在全市实施。项目启动以来，在市卫生计生委大力支持下，各项目合作单位认真开展筛查和救助工作，确保了项目的顺利实施，同时在市委、市政府的政策支持和经费保障下，该项目也由“耳聋基因筛查和听力康复救助”拓展为“耳聋基因筛查、听力康复救助和48项遗传代谢缺陷疾病筛查”，使长治市成为全国第一个免费进行新生儿耳聋基因筛查和48项遗传代谢病筛查的城市。项目实施以来，成效显著，减少了我市出生缺陷发生率，提高了人口素质，保障了儿童的健康，维护了家庭的幸福，赢得了社会各界的广泛赞誉。

截止目前，全市新生儿耳聋基因筛查共采集检测71874份血样，筛查率100%，检测出常见耳聋基因突变者3154人，阳性率为4.39%；新生儿48项遗传代谢病共检测6302人，其中确诊阳性2人，针对筛查出的病例，进行了“一对一”指导，有效预防和减少出生缺陷发生，取得了明显的社会效益。下一步，长治市妇幼保健院将进一步加强出生缺陷干预救助宣传教育力度，逐步建立早期诊断和干预救助模式，加大出生缺陷干预救助专业人才培养，积极探索建立“政府主导、基金会协助、多部门协作、全社会参与”的出生缺陷慈善公益模式和推进机制。

2015年9月14日

李向东  范鹏斌