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精神发育迟滞被认为是中枢神经系统在发展过程中形态、功能和适应上的异常在行为和认知问题方面的表现。导致原因很多，基本上可以归纳为3种病原学范畴：其一，严重的产前中枢神经系统和（或）其他系统形态发育障碍影响了大脑的正常发育；其二，由于严重的个体内部生物学环境改变而导致的中枢神经系统功能改变（这些改变可能在产前就开始且在产后继续发展）；其三，严重的外部影响而导致脑功能异常。
（一） 遗传因素
1． 染色体的异常：①染色体数目异常：单体型、三体型、四体型。②染色体结构异常：如不平衡易位如唐氏综合症。③嵌合体：如X染色体不分离。④性染色体改变：如脆性X染色体综合征。
2． 遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、戈谢病（Gaucher Disease）、家族性黑朦痴呆症。
3． 多基因遗传：目前，多数精神发育迟滞病因不明，有人认为其中部分属多基因遗传。
（二） 母孕期有害因素
1． 感染：目前认为有5种病原体可直接侵犯台儿，引起胎儿的发育异常或死胎。①风疹病毒②单纯疱疹病毒③弓形体病④巨细胞病毒⑤病毒性肝炎
2． 毒性物质和药物：铅、农药、汞以及某些易致畸的药物
3． 其他母孕期有害因素：吸烟、过度饮酒、放射线、妊娠期疾病、孕母的年龄过大、营养不良、胎盘功能低下、情绪因素等
（三） 围生期有害因素
指胎龄12周至出生后28日这一阶段。如围生期缺氧、产伤、胆红素脑病、胎儿颅缝早闭。
（四） 出生后有害因素
指出生到18岁左右的这一阶段，其中，以学龄前最多见，其次为学龄期。
1． 婴幼儿期感染：各种中枢神经系统感染均可能导致智力低下。
2． 严重颅脑外伤和脑缺氧：一般指较严重的颅脑外伤，并伴有意识障碍，可能造成神经系统损伤，继发智力障碍
3． 婴幼儿期营养不良：母乳不足、喂养不当、慢性腹泻或呕吐等
4． 内分泌和代谢障碍：甲状腺功能低下、促性腺激素功能低下
5． 心理社会因素：如有孩子先天性耳聋或失明，不能感受外界刺激，感觉被剥夺，从而影响脑的发育 |