医学遗传学近年来的发展迅速，临床应用成果令人振奋，国内各大医院遗传实验室的建立，使人类上千种染色体疾病的诊断与早期干预成为可能，使病理学从细胞时代走向了分子时代。我院自建立遗传实验室以来，至今已开展了外周血染色体检查、优生优育病毒（TORCH）检测、免疫不孕不育抗体的检测等。

1. 外周血染色体检查：

通过染色体的形态数目畸变，以及基因突变和各种异常检测，用于夫妇不孕不育症、早产、流产、死胎、胚胎停止发育；先天性疾病如小儿唐氏综合症、猫叫综合症、智力低下等；以及各种血液病等的辅助诊断。

我们完成的近200例染色体检查中，总异常率占26.72%，其中染色体结构异常占65.69%，数目异常占异常核型的34.31%。在不孕症夫妇中由于染色体相互移位，倒位及性染色体异常率占17.6%，所以不孕症的染色体检查不容忽视。期间，我们发现罕见18号环状染色体一例，病例报告已发表于《中华医学遗传学杂志》。

2. 优生优育检测：

TORCH是一组可以通过胎盘传给胎儿，致宫内感染，并可引起流产、死胎、先天畸形、智力低下等不良妊娠的病原体。近年来世界各地已将TORCH检测作为孕妇常规筛查项目，一旦发现阳性应立即采取相应措施。因我区开展检测工作滞后，加之饲养猫狗等比较多，所以在新生儿中，弓形虫与巨细胞病毒感染率较高，本实验室开展了优生四项，生殖道支原体及衣原体检测，对我区优生优育工作将有重要意义。

3. 免疫抗体检测（四抗）：

在多种导致不孕不育的因素中，免疫性不孕不育占相当比例，这些免疫抗体对精子有制动作用，影响精子和卵子的结合，导致不明原因不孕、习惯性流产、宫内死胎等等。 因此免疫抗体检测可作为某些不孕不育的临床诊断指标。

病理科　李秀娟